TY - BOOK AU - Chieri, Primarosa AU - Zannoni Eduardo A. TI - Prueba del ADN SN - 950-508-532-X PY - 2001/// CY - Buenos Aires PB - Astrea KW - DERECHO PENAL KW - GENETICA HUMANA KW - FILIACION N1 - Contiene: Identificación de personas-Criminalística y derecho penal-Determinación de la paternidad-Indicios y presunciones-Valor probatorio-Banco de datos genéticos-Jurisprudencia-El Proyecto Genoma Humana; Indice Prólogo Agradecimientos Introducción Advertencia a la segunda edición Capítulo I: Bases de la genética y de la biología molecular A) Panorama introductorio 1. La célula y sus componentes 2. El ADN es el material genético 3. Arquitectura del ADN 4. Los genes 5. Los cromosomas 6. División molecular. Importancia a) Mitosis b) Meiosis c) Concepto de alelismo 7. El fenotipo y el genotipo 8. Las leyes de Mendel a) Ley de la segregación b) Ley de la segregación independiente B) Herramientas de la genética molecular 9. Las fuentes del ADN. Metodologías para extraer ADN de diferentes tipos de muestras 10. Enzimas que se utilizan en biología molecular a) Las enzimas de restricción b) ADN polimerasas 11. Las sondas moleculares 12. La electroforesis convencional y de campo pulsante 13. Técnica de Southern blotting a) Hibridación b) Demostración de la presencia de mutaciones con el uso de oligonucleótidos 14. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 15. Secuenciamiento del ADN a) Procedimiento b) Secuenciador de electroforesis capilar. Electroforesis capilar continua en formación paralela (CAE) C) El polimorfismo del ADN como base de la identidad genética 16. Origen del polimorfismo 17. Mutaciones del ADN a) Tipos de mutaciones que contribuyen a la diversidad genética b) Sustitución de una única base c) Deleciones e inserciones 18. Probable origen del polimorfismo a) Selección natural b) Cambios al azar de la frecuencia génica c) La fluctuación génica. Deriva génica 19. Evaluación del polimorfismo del ADN D) Aspectos poblacionales de las pruebas del ADN 20. Introducción 21. Genética poblacional 22. La frecuencia alélica 23. El equilibrio de Hardy Weinberg a) Cálculo de la frecuencia poblacional de los alelos hallados en un sistema dialélico como los RFLP b) Los factores que influyen en la frecuencia alélica 24. Teorema de Bayes 25. Cálculo de la probabilidad en la prueba biológica de la paternidad a) Práctica de la prueba b) Exclusión de la paternidad c) Interpretación de la prueba. Los predicados verbales de Hummel d) Valor de la probabilidad a priori 26. Población de referencia 27. Indice de paternidad 28. Resultados con las técnicas de ADN 29. Criminalística: el cálculo de la probabilidad Capítulo II: Determinación de la identidad y la paternidad 30. Antecedentes 31. Sistema de los grupos sanguíneos ABO a) Los glóbulos rojos y sus antígenos de superficie b) Interpretación de los resultados y de la herencia del sistema ABO 32. Los antígenos de histocompatibiloidad. HLA 33. La tipificación del aDN a) ADN fingerprint. Técnica multilocus o huella genética 1) Análisis del ADN minisatélite 2) ADN fingerprint multilocus y sus aplicaciones 3) Aplicaciones del ADN fingerprint multilocus en el diagnóstico de la paternidad biológica b) ADN fingerprint unilocus (single locus) 1) Diagnóstico de la paternidad biológica utilizando sondas unilocus (single locus) 2) Diagnóstico de identificación en criminalística utilizando sondas unilocus c) Análisis de polimorfismos mediante el empleo de la PCR. Amplificación del ADN genómico 1) Técnica de AMPLF 2) Técnica de MVR-PCR 3) Técncia de STR 4) HLA-PCR (HLA molecular) 5) Estudio de cromosomas sexuales por PCR 6) Aplicaciones de las técnicas de PCR al diagnóstico de parentesco 7) Doble paternidad en casos de superfetación 8) Presentación de un caso. Una duda comprensible. Prueba de paternidad positiva en un individuo vasectomizado 34. Diagnóstico prenatal de la filiación controvertida Capítulo III: El ADN en la criminalística A) La identificación por el ADN en criminalística 35. Introducción 36. El juicio Frye o prueba general de aceptación 37. Tipos de delitos comunes y de muestras enviadas para el análisis del ADN en el campo forense 38. Perfiles de ADN en muestras de casos de violación 39. Metodología para la investigación de las pruebas genéticas 40. Identificación de los patrones de ADN obtenidos 41. Identificación de los errores a) Contaminación biológica del aDN b) ADN degradado 42. Propiedades de los sistemas utilizados para la tipificación del ADN y sus aplicaciones forenses 43. Identificación de los patrones de ADN 44. Medición de los fragmentos 45. Repetición de las muestras B) Otros aspectos de importancia 46. El ADN-PCR. La etapa de transición en la ciencia forense 47. El HLA molecular C) Casos aleccionadores 48. Un ejemplo en el que se demuestra el valor de las técnicas del aDN aplicadas al ámbito de la justicia (el Estado de Virginia c/Timothy Wilson Spencer) 49. Un caso que muestra las numerosas fallas que pueden invalidar las pruebas de ADN (el Estado de California c/Orenthal James Simpson, 1995) a) Resultados de los tests realizados en el caso Simpson b) Controles inadecuados 50. Un caso de robo y homicidio en el que la identificación genética fue prueba definitiva Capítulo IV: ADN mitocondrial y medicina forense 51. El ADN mitocondrial. La máquina del tiempo 52. Los genes de las mitocondrias humanas 53. ADN antiguo. El anillo del tiempo 54. La identificación por el ADN mitocondrial 55. Variaciones poblacionales del ADN mitocondrial 56. Aplicaciones del ADN mitocondrial en la identificación de seres humanos 57. ADN mitocondrial. Aplicaciones forenses 58. Casos relevantes en que se demostró la eficacia del método de identificación del ADN mitocondrial a) Desaparición de un niño de dos años b) Caso de desaparecidos en la República Argentina c) Soldados y pilotos muertos en Vietnam, Corea y Segunda Guerra Mundial d) Identificación de los restos de la familia Romanov e) Secta davidiana Capítulo V: El banco de datos genéticos 59. El CODIS: un sistema para combatir el crimen y la violencia 60. El CODIS local (LDIS-Local DNA Index System) 61. Futuros progresos de las técnicas moleculares Capítulo VI: Aspectos legales. Identidad personal y pruebas biológicas 62. Las dimensiones de la identidad personal a) La identidad personal en referencia a la realidad biológica 1) Identidad genética 2) Identidad filiatoria b) La identidad personal en referencia a los caracteres físicos de la persona c) La identidad personal en referencia a la realidad existencial de la persona 63. Las pruebas biológicas a partir de la herencia genética 64. El Banco Nacional de Datos Genéticos 65. Valor probatorio de los estudios genéticos 66. La negativa a someterse a las pruebas biológicas como indicio en contra de la posición sustentada por el renuente 67. Objeciones a la tesis predominante 68. El indicio emergente de la negativa a someterse a los estudios biológicos y la prueba corroborante de la paternidad 69. Las pruebas biológicas y las presunciones de paternidad 70. La exceptio plurium concumbentium u otros hechos impeditivos, la posesión de estado y las pruebas biológicas 71. Padre fallecido. Exhumación del cadáver 72. Identidad genética e identidad filiatoria en los supuestos de fecundación asistida. Planteo de problemas 73. Utilización de las pruebas basadas en la tipificación del ADN en materia penal en la República Argentina Capítulo VII: El proyecto genoma humano. Aspectos generales 74. El genoma humano 75. Antecedentes e importancia del Proyecto 76. El genoma humano y sus aplicaciones terapéuticas 77. Tests génicos o genéticos a) Beneficios clínicos b) Beneficios psicológicos sociales c) Beneficios para la salud pública 78. Genética y derecho 79. La denominada medicina predictiva 80. La autonomía de la persona 81. El principio de no discriminación 82. La discriminación en el ámbito laboral 83. Límites a las pruebas genéticas predictivas 84. Algo sobre los seguros 85. Límites a intervenciones sobre el genoma humano 86. Límites a la selección del sexo Apéndice 1. Toma de las muestras en los casos de filiación a) Ventajas y beneficios del hisopado bucal b) Identificación de las personas y cadena de custodia de la muestra 2. Recolección de las muestras en casos forenses a) Manchas de sangre b) Muestras de semen c) Saliva d) Pelos y cabellos e) Tejidos procesados para estudios de anatomía patológica 3. Recolección de muestras en condiciones óptimas 4. Recolección de muestras en condiciones no óptimas 5. Elementos donde es factible obtener ADN genómico o mitocondrial 6. Métodos de conservación del ADN 7. Objetos comunes donde se puede hallar ADN Glosario Bibliografía ER -